检测前遗传咨询
咨询内容包括家族史收集、临床表现评估、检测项目选择、可能结果及风险告知。遗传咨询师会解释检测的敏感性、特异性及局限性，并签署知情同意书。咨询可在广州荔湾服务中心进行（电话400-8381-255）。
检测项目选择
根据疾病表型选择合适检测方法：全外显子组测序（WES）适用于不明原因遗传病；全基因组测序（WGS）覆盖更全面；靶向基因panel针对特定疾病（如遗传性心肌病）。
样本采集与送检
患者及父母（核心家系）各提供2mL外周血或口腔拭子。样本采集后送实验室，采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台测序，生信分析后鉴定致病突变。
检测后解读与咨询
报告会列出致病、疑似致病、意义未明等位点。遗传咨询师会结合临床信息解读，并给出随访建议。若发现意义未明位点，可能需家系验证或功能研究。
后续管理与支持
确诊后，医生会制定治疗和管理方案。广州荔湾服务中心可提供转诊建议和心理支持，帮助患者家庭应对疾病。
广州荔湾本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。